By Down sindrom pojavljuje se kada pojedinac ima ekstra djelomičnu (ili cijelu) kopiju 21. kromosoma. Još nije poznato zašto se taj sindrom javlja, ali Downov sindrom je uvijek bio dio ljudskog stanja. Postoji u svim regijama širom svijeta i često rezultira promjenjivim učincima na stilove učenja, tjelesne karakteristike i mentalno zdravlje.
U prosincu 2011. godine, Generalna skupština proglasila je 21. ožujka Svjetskim danom Downovog sindroma (Generalna skupština odlučila je, s učinkom od 2012., obilježavati Svjetski dan Downovog sindroma 21. ožujka svake godine).
Rutinski statistički izvori u Hrvatskoj odnose se na djecu rođenu s Downovim sindromom. Procjene govore da se danas u svijetu pojavljuje prosječno 1 slučaj na 1000 živorođenih. Taj broj se između zemalja razlikuje ovisno o tome provode li se programi ranog probira na Downov sindrom i druge malformacije i postoji li mogućnost prekida trudnoće na zahtjev.
U Republici Hrvatskoj se podaci o osobama s Downovim sindromom koja su ostvarila određena invalidska prava, prate u Registru osoba s invaliditetom. U navedenom Registru su prema stanju na dan 28. veljače 2017. g. registrirani parametri za 1607 osoba, s podjednakom distribucijom kod oba spola (835 muški; 772 ženske osobe s Downovim sindromom). Kao najčešći predisponirajući rizični čimbenik za pojavu ovog sindroma spominje se dob majke. Rizik kod trudnica u dobi od 20 godina iznosi 0,066 % ili 1:1.500 i višestruko je niži u odnosu na majke u dobi od 40 godina, kod kojih iznosi 1,0 % ili 1:100.
Kvaliteta života ljudi s Down sindromom može se poboljšati zadovoljavanjem njihovih zdravstvenih potreba, uključujući redovite preglede kod zdravstvenih radnika radi praćenja mentalnog i tjelesnog stanja i pružanja pravovremene intervencije bilo da se radi o fizioterapiji, radnoj terapiji, logopedskoj djelatnosti ili savjetovanju.
Pojedine osobe s Down sindromom mogu postići optimalnu kvalitetu života kroz roditeljsku skrb i podršku, medicinsko usmjeravanje i sustave potpore utemeljene u zajednici poput inkluzivnog obrazovanja na svim razinama. To olakšava njihovo sudjelovanje u društvu i ostvarenje njihovih osobnih potencijala.
